Ljudi na Andima su izgleda razvili neobičnu genetsku sposobnost

Hiljadama godina ljudi koji žive visoko na argentinskim Andima piju vodu od koje bi se većina ljudi ozbiljno razbolela.

Tamo prirodni arsen iz vulkanskih stena prodire u podzemne vode i zagađuje lokalne izvore u količinama koje bi za većinu ljudi bile ozbiljna opasnost po zdravlje. Ipak, istraživanja pokazuju da je jednoj grupi na severu Argentine prirodna selekcija možda donela neobičnu genetsku prednost.

Analiza DNK ljudi iz zapadnog dela Južne Amerike pokazala je da populacija sa argentinskih Anda nosi varijantu gena koja im verovatno pomaže da arsen razgrađuju bezbednije.

Evolucioni biolozi Karina Šlebuš i Lisi Gatepaj sa Univerziteta u Upsali napisali su u studiji iz 2015. godine da prilagođavanje pokreće promene u genomu, ali da je dokaza o konkretnim prilagođavanjima kod ljudi još uvek malo. Prema njihovim podacima, otpornost na arsen verovatno je dovela do češće pojave zaštitnih varijanti gena AS3MT, što je prvi dokaz da se čovek prilagodio otrovnoj hemikaliji.

Kad ima dovoljno vremena i kad je izloženost opasnosti postepena, život pokazuje izuzetnu sposobnost da se prilagodi najrazličitijim uslovima, od ekstremne toplote, preko potpunog nedostatka kiseonika, do opasnog zračenja. Ipak, relativno malo se zna o tome kako se ljudske populacije prilagođavaju otrovnim hemikalijama u svojoj okolini.

Arsen je veoma otrovan i povezuje se sa rakom, promenama na koži, komplikacijama u trudnoći i ranom smrću. Ujedno je i rasprostranjen, jer ga u mnogim krajevima sveta ima u velikim količinama u podzemnim vodama. Svetska zdravstvena organizacija trenutno preporučuje da voda za piće sadrži najviše 10 mikrograma arsena po litru.

Udaljeni gradić San Antonio de los Kobres, visoko na argentinskoj visoravni Puna de Atakama, sve do 2012. godine, kada je ugrađen sistem za filtraciju, imao je vodu sa oko 200 mikrograma arsena po litru. To je otprilike dvadeset puta više od preporučene granice. Kraj je ipak naseljen hiljadama godina, najmanje 7.000, a možda i čak 11.000.

Ova očigledna sposobnost da se podnese opasno visok nivo arsena decenijama je zbunjivala naučnike. Još 1995. godine primećeno je da žene sa argentinskih Anda imaju jedinstvenu sposobnost razgradnje arsena, što su pokazali tragovi u njihovom urinu.

Kad arsen uđe u telo, enzimi ga pretvaraju kroz nekoliko hemijskih oblika. Jedan od međuoblika, monometilovani arsen ili MMA, posebno je otrovan. Kasniji oblik, dimetilovani arsen ili DMA, organizam mnogo lakše izbacuje urinom.

Stanovnici San Antonija de los Kobres stvarali su manje otrovnog međuoblika, a više onog koji se lako izlučuje. To je ukazivalo da njihov organizam neuobičajeno dobro prerađuje arsen.

Šlebuš, Gatepaj i njihove kolege poželeli su da zagonetku reše na nivou gena. Analizirali su DNK iz uzoraka krvi ili brisa obraza 124 žene iz San Antonija de los Kobres, čiji je urin pokazivao veoma različite nivoe razgradnih proizvoda arsena. Zatim su pregledali milione genetskih markera u celom genomu.

Da bi proverili da li je varijanta gena svojstvena samo argentinskoj populaciji, uporedili su rezultate sa javno dostupnim podacima o genomu ljudi iz Perua i Kolumbije, iz međunarodnog projekta 1000 genoma.

Ranija istraživanja su pokazala da enzim arsen 3 metiltransferaza, skraćeno AS3MT, može imati ključnu ulogu u razgradnji arsena, pa su se istraživači usredsredili upravo na njega. Pronašli su grupu genetskih varijanti u blizini gena AS3MT koje snažno utiču na to kako telo prerađuje arsen. Ove varijante bile su mnogo češće kod ljudi iz San Antonija de los Kobres nego kod genetski sličnih populacija u Peruu i Kolumbiji.

Ne radi se samo o Andima. Studija Univerziteta u Čikagu iz septembra 2025. godine, koja je obuhvatila više od 6.500 odraslih izloženih arsenu u Bangladešu, otkrila je još dve grupe gena, FMO i GSTO, koje pored varijante AS3MT takođe utiču na to koliko efikasno neko razgrađuje arsen.

Izgleda da ove varijante pomažu organizmu da arsen brže pretvori u oblike koji se bezbedno izbacuju urinom, pa se manje nagomilavaju najotrovnija međujedinjenja. Ovaj rezultat se lepo uklapa sa ranijim analizama razgradnih proizvoda arsena u urinu.

Zagađenje arsenom je često širom sveta, ali je veoma malo zajednica koje su tako dugo živele sa ovako visokom izloženošću. U San Antoniju de los Kobres ljudi hiljadama godina žive sa arsenom u podzemnim vodama, dovoljno dugo da prirodna selekcija pogoduje osobinama koje smanjuju štetno dejstvo ovog otrova.

Kasnija istraživanja ukazuju da se slični genetski signali možda javljaju i kod drugih andskih populacija koje su generacijama izložene arsenu. To potvrđuje da dugotrajna izloženost može dovesti do genetske otpornosti i nagoveštava da je ovo prilagođavanje možda rasprostranjenije u celom regionu.

Autori studije iz 2015. zaključili su da, s obzirom na teške posledice arsena po zdravlje i dece i odraslih, ljudi koji nose gensku kombinaciju otpornosti na arsen mogu imati veoma veliku prednost za opstanak u sredinama bogatim arsenom.